La maladie de Fabry
La maladie de Fabry est une maladie de transmission génétique liée au chromosome X, due à un déficit enzymatique en alpha-galactosidase A.
Elle provoque l’accumulation d’un glycosphingolipide (GL-3) dans le plasma et les lysosomes des tissus de l’organisme. En raison de son mode de transmission liée au chromosome X, les hommes sont principalement atteints. Certaines femmes sont asymptomatiques mais d’autres peuvent présenter des signes de la maladie, généralement moins sévèrement et plus tardivement que les hommes.
Dans sa forme classique, la maladie débute dans l’enfance ou l’adolescence. Les symptômes initiaux sont des lésions cutanées (angiokératomes), des douleurs des extrémités (acroparesthésies), une hypohidrose ainsi que des opacités cornéennes ou lenticulaires.
A l’âge adulte, la maladie peut évoluer vers une insuffisance rénale, des atteintes cardiaques et des accidents vasculaires cérébraux.
En l’absence de prise en charge, la maladie de Fabry conduit au décès, chez les hommes, vers environ l’âge de 50 ans.
Les maladies lysosomales représentent un ensemble de 50 maladies rares et graves liées à un déficit enzymatique, lui-même secondaire à une mutation sur un gène. Ce déficit enzymatique entraîne une accumulation de substances non dégradées dans les lysosomes de différents organes.
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Mar 23 Aoû 2011 - 13:01