La maladie de Pompe
La maladie de Pompe est une myopathie métabolique due au déficit d’une enzyme, l’alpha-glucosidase acide. Il s’en suit une accumulation anormale de glycogène dans les lysosomes des cellules musculaires.
Cette maladie touche environ une personne sur 40 000 naissances. Les formes symptomatiques de la maladie de Pompe sont très variables, depuis la forme d’apparition précoce du nourrisson jusqu’à des formes d’apparition tardive chez l’adulte.
La forme d’apparition précoce se caractérise chez le nourrisson par une hypotonie majeure et une cardiopathie sévère. En l’absence de traitement, l’évolution est généralement fatale lors de la première année de vie.
Dans les formes d’apparition tardives, les symptômes peuvent débuter dès l’enfance, pendant l’adolescence ou à l’âge adulte (1). Les patients souffrent principalement d’une faiblesse des muscles, des membres du tronc et des muscles respiratoires pouvant ainsi diminuer la capacité respiratoire. En l’absence de traitement, l’évolution lente conduit inexorablement vers un handicap moteur et/ou respiratoire nécessitant le recours à une aide à la marche, de la canne au fauteuil roulant, et/ou à une assistance ventilatoire mécanique.
Les maladies lysosomales représentent un ensemble de 50 maladies rares et graves liées à un déficit enzymatique, lui-même secondaire à une mutation sur un gène. Ce déficit enzymatique entraîne une accumulation de substances non dégradées dans les lysosomes de différents organes.
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Mar 23 Aoû 2011 - 13:00